Με βάση τα τελευταία στατιστικά στοιχεία, 1 στις 8 γυναίκες στον γενικό πληθυσμό (12%) θα νοσήσουν από καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους ενώ αντίθετα ο καρκίνος των ωοθηκών αφορά μικρότερο ποσοστό των γυναικών της τάξης του 1.6%. Η αποτελεσματικότητα για την θεραπεία του καρκίνου είναι μεγαλύτερη όταν η νόσος εντοπιστεί στα αρχικά της στάδια μειώνοντας έτσι τα ποσοστά θνησιμότητας.

Σε ένα σημαντικό αριθμό περιπτώσεων, η νόσος είναι κληρονομική και σχετίζεται με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που κληρονομούνται από ένα γονέα στον απόγονο. Περίπου το 50 – 70% των περιπτώσεων με κληρονομικό καρκίνο στον μαστό ή/και στις ωοθήκες έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (συχνά BRCA1) τα οποία εμφανίζουν υψηλή διεισδυτικότητα.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια δηλάδή όταν λειτουργούν φυσιολογικά δεν επιτρέπουν στα κύτταρα του μαστού, της ωοθήκης αλλά και σε άλλους τύπους καρκίνου να πολλαπλάσιαζονται με ανεξέλεγκτο τρόπο και να εξελίσσονται σε καρκίνο. Τα γονίδια κωδικοποιούν για πυρηνικές πρωτείνες που επιδιορθώνουν βλάβες που μπορεί να προκύψουν στο DNA είτε τυχαία κατά την διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης είτε υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (ακτινοβολίες, χημικά). Όταν τα γονίδια αυτά φέρουν μεταλλάξεις αδυνατούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά τις βλάβες στο DNA με αποτέλεσμα την συσσώρευση τους με την πάροδο του χρόνου που προάγει την εμφάνιση του καρκίνου. Η παρουσία μετάλλαξης BRCA1/BRCA2 δεν είναι ικανή από μόνη της να προκαλέσει την εμφάνιση του καρκίνου, ενώ εάν ένα άτομο κληρονομήσει την παθολογική μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA είτε από την μητέρα είτε από τον πατέρα τότε έχει γενετική προδιάθεση (δηλαδή αυξημένο κίνδυνο) για την εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Η πληροφορία αυτή είναι σημαντική τόσο για την αξιολόγηση της πορείας της ασθένειας όσο και στην προσυμπτωματική διάγνωση και πρόληψη της νόσου εντοπίζοντας τους φορείς μεταλλάξεων ιδιαίτερα σε οικογένειες με βεβαρημένο ιατρικό ιστορικό με πάσχουσες που εμφάνισαν την νόσο πρίν από την εμμηνόπαυση ή σε πολύ μικρή ηλικία (<30έτη), άρρενες με καρκίνο του μάστου ή καρκίνο του προστάτη.

Ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν έχετε μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι μέσω του ειδικού γενετικού τέστ για την ανίχνευση τους, που γίνεται στο ΧΗΜΕΙΟ Α.ΕΥΑΓΓΕΛΟΥ μέσω μια απλής αιμοληψίας. Το συγκεκριμένο τεστ της διακεκριμένης εταιρείας DNA-technology εντοπίζει τις μεταλλάξεις/πολυμορφισμούς 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA στο γονίδιο BRCA1 και την μετάλλαξη 6174del στο γονίδιο BRCA2 μέσω της μεθόδου REAL-TIME PCR.

Η μέθοδος αυτή βασίζεται στην μέτρηση του φθορισμού σε κάθε κύκλο πολλαπλασιασμού. Η μέθοδος χρησιμοποιεί τον Taqmanprobe ο οποίος όταν υβριδοποιηθεί σε μια αλληλουχία στόχο υδρολύεται από την Taq-πολυμεράση με αποτέλεσμα ο ανιχνευτής και ο αποσβέστης του φθορισμού να διαχωρίζονται και το σήμα του φθορισμού να αυξάνεται ανάλογα με τον πολλαπλασιαμό της αλληλουχίας στόχου δηλαδή του πολυμορφισμού σε κάθε ένα από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι BRCA1 και ένα ζευγάρι BRCA2 γονιδίων. Το ζευγάρι του κάθε γονιδίου κληρονομείται από καθένα από τους δύο γονείς, ένα από την μητέρα και ένα από τον πατέρα. Τo φθοροφόρo Fam ανιχνεύει το φυσιολογικό αλληλόμορφο για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ενώ το φθοροφόρο Hex ανιχνεύει το αλληλόμορφο με τις μεταλλάξεις/πολυμορφισμούς. Το φθοροφόρο Cy5 χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του internal control. Το Internal Process Control (IPC), ανιχνεύεται στην ίδια αντίδραση μέσω του φθοροφόρου Cy5 και επιτρέπει τον έλεγχο της ποσότητας DNA που απομονώθηκε από το βιολογικό δείγμα κατά την διάρκεια της εκχύλισης DNA αποτρέποντας έτσι τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα λόγω ανεπαρκούς ποσότητας γενετικού υλικού ή ακατάλληλης μεταφοράς του δείγματος. Το πλεονέκτημα του συγκεκριμένου τύπου PCR είναι ότι με την χρήση τριών διαφορετικών φθοροφόρων ανιχνεύει ταυτόχρονα, σε μια μόνο αντίδραση τα δύο αλληλόμορφα γονίδια αλλά και προσδιορίζει την ποσότητα του γενετικού υλικού που υπάρχει στο βιολογικό δείγμα. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων γίνεται από το εξειδικευμένο και έμπειρο προσωπικό αυξάνοντας έτσι την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων που δίνονται στους υποψηφίους προς εξέταση.

Είναι σημαντικό εδώ να τονιστεί, ότι το αποτέλεσμα που δίνεται στον υποψήφιο προς εξέταση αποτελεί μια εκτίμηση της πιθανότητας για ανάπτυξη της συγκεκριμένης ασθένειας καθώς έχουν βρεθεί και άλλα γονίδια που συνεισφέρουν στην εκδήλωση της ασθένειας. Το οικογενιακό ιστορικό, η διατροφή, η φυσική κατάσταση,η κλινική εικόνα του ατόμου και το αποτέλεσμα του γενετικού τεστ συμψηφίζονται από τον ειδικό ιατρό στον υπολογισμό της τελικής πιθανότητας για ανάπτυξη της ασθένειας συμβάλλοντας έτσι στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση.